Недавнее исследование, проведенное международной командой ученых и опубликованное в журнале Nature Communications, выявило, что некоторые виды рака у детей, в частности редкая опухоль почек — опухоль Вильмса, имеют значительно больше генетических мутаций, чем предполагалось. Это открытие может кардинально изменить подход к лечению детского рака и открыть новые возможности для применения иммунотерапии, которая ранее использовалась преимущественно для взрослых пациентов.
До этого момента считалось, что детские опухоли относительно «чистые» и содержат лишь небольшое количество мутаций. Однако исследователи применили новейшие методы секвенирования ДНК и изучили образцы опухолей с беспрецедентной точностью. В четырех образцах опухолей у детей младше 6 месяцев было обнаружено от 72 до 111 дополнительных мутаций в каждой раковой клетке, которые не были видны при стандартной диагностике. Это открытие указывает на то, что в одной опухоли может быть миллионы мутаций — в десятки раз больше, чем считалось ранее.
Профессор Сэм Бехджати из Wellcome Sanger Institute отметил: «Мы увидели, что то, что раньше казалось небольшой горсткой мутаций, на самом деле — верхушка айсберга». Масштаб обнаруженных мутаций указывает на то, что некоторые детские опухоли могут быстро становиться устойчивыми к лечению. Это открывает возможность для пересмотра применения методов лечения, используемых для взрослых, включая иммунотерапию — особенно перспективную при наличии большого количества генетических изменений.
Одной из ключевых мутаций оказалась спонтанная поломка в гене FOXR2, происходящая еще в утробе матери. Эта мутация приводит к образованию особого вида опухоли Вильмса с характерным внешним видом и уникальной «подписью» в РНК. В будущем это может помочь врачам быстрее распознавать такие случаи и подбирать более целевые лекарства.
Ученые подчеркивают, что это открытие не только меняет понимание природы детских опухолей, но и дает надежду на более точные и щадящие методы терапии, особенно в тех случаях, когда традиционное лечение может негативно сказаться на развитии ребенка.